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科技為癲癇患者點(diǎn)燃希望

2025-07-02 07:46 來(lái)源:經(jīng)濟參考報
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(責任編輯:朱曉倩)
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科技為癲癇患者點(diǎn)燃希望

2025年07月02日 07:46   來(lái)源:經(jīng)濟參考報   李恒 曹曉麗

癲癇,是神經(jīng)元突發(fā)性異常放電,導致短暫的大腦功能障礙的一種慢性疾病。約30%的患者會(huì )發(fā)展為藥物難治性癲癇,他們在反復發(fā)作中與命運抗爭。近日,記者走近這個(gè)特殊的醫患群體,見(jiàn)證科技為生命點(diǎn)燃希望。

“高科技偵探工具”:“看清”大腦的異?;顒?dòng)

長(cháng)期頻繁的癲癇發(fā)作不僅影響患者生活,也會(huì )對大腦造成不可逆的損傷,引發(fā)認知功能障礙,出現記憶力下降、語(yǔ)言能力受損。

北京大學(xué)第一醫院兒童醫學(xué)中心兒童神經(jīng)內科主任吳曄說(shuō),癲癇患者還面臨猝死風(fēng)險,兒童癲癇患者中,猝死發(fā)生率約為千分之一。

近年來(lái),我國積極推進(jìn)“腦科學(xué)與類(lèi)腦研究”國家科技重大專(zhuān)項與《“十四五”醫藥工業(yè)發(fā)展規劃》。更多“高科技偵探工具”能更精確地“看清”大腦的異?;顒?dòng),不斷提升癲癇的診斷精度。

廣州國家實(shí)驗室研究員楊小楓介紹,基因檢測技術(shù)不斷發(fā)展,立體定向腦電圖技術(shù)體系日臻成熟,人工智能輔助分析各類(lèi)數據,約50%的發(fā)育性癲癇性腦病患兒可以通過(guò)基因檢測找到病因,遺傳性癲癇的診斷率大幅提升。

此外,高分辨率的磁共振檢查、PET等影像學(xué)技術(shù),結合腦網(wǎng)絡(luò )分析,能更精準定位致癇灶,為外科手術(shù)提供依據。

一粒藥的希望:每個(gè)生命都值得被善待

“對于Dravet綜合征患兒來(lái)說(shuō),一粒藥就是生命的全部?!苯衲?6歲的樂(lè )樂(lè )6個(gè)月大時(shí)因高燒抽搐發(fā)病,1歲1個(gè)月時(shí)被確診。

Dravet綜合征,又稱(chēng)嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇腦病,是兒童單基因遺傳性癲癇中最常見(jiàn)的類(lèi)型?;純和ǔT?歲內起病,常伴有癲癇持續狀態(tài)。

長(cháng)期以來(lái),治療Dravet綜合征的特效藥依賴(lài)進(jìn)口,價(jià)格高昂,供應不穩定。

“每一個(gè)生命都值得被善待,再小的群體也不應被忽視?!北本┐髮W(xué)第一醫院兒童醫學(xué)中心及兒童癲癇中心主任姜玉武說(shuō)。作為國內最早開(kāi)展Dravet綜合征診療研究的醫院之一,北京大學(xué)第一醫院兒童癲癇中心建立了國內Dravet綜合征患者注冊登記系統,還牽頭開(kāi)展多項臨床試驗。

2018年,Dravet綜合征被列入我國第一批罕見(jiàn)病目錄;2022年,開(kāi)出難治性癲癇藥物氯巴占的國內首張處方;2024年,治療難治性癲癇國產(chǎn)仿制藥司替戊醇干混懸劑被納入醫保目錄……一系列突破性進(jìn)展,讓許多難治性癲癇患者重燃希望。

“不僅要為罕見(jiàn)病患者提供更好的醫療服務(wù),還要自主研發(fā)創(chuàng )新藥物,真正改善患者生活質(zhì)量,改變疾病治療現狀?!苯裎湔f(shuō)。

多學(xué)科攜手:為難治病撐起溫暖的天空

難治性癲癇,有著(zhù)“低治愈率、高致殘率、高致死率”的特點(diǎn)。這類(lèi)患兒往往伴隨發(fā)育遲緩、智力障礙、孤獨癥等,40%至60%存在共患病,病死率達15%。

“多學(xué)科協(xié)作是改善預后的關(guān)鍵?!北本┐髮W(xué)第一醫院康復醫學(xué)科副主任王翠介紹,該院組建了一支包括神經(jīng)科、電生理、康復、心理等專(zhuān)業(yè)的醫師團隊。神經(jīng)科醫生提供專(zhuān)業(yè)治療方案,康復師提供個(gè)性化運動(dòng)計劃,心理醫生疏導家庭情緒。

科技力量也在重塑癲癇患兒的康復模式:前不久,首都醫科大學(xué)宣武醫院團隊開(kāi)展了半侵入與侵入式腦機接口技術(shù)的研發(fā)與臨床試驗,探尋癲癇治療新方法,探索語(yǔ)言解碼新技術(shù);虛擬現實(shí)技術(shù)也被應用于認知訓練中,為患兒打造沉浸式學(xué)習環(huán)境;遠程醫療打破地域限制,讓偏遠地區患兒獲得專(zhuān)業(yè)指導;癲癇發(fā)作預警設備幫助患兒減少意外傷害發(fā)生……

中國抗癲癇協(xié)會(huì )會(huì )長(cháng)周東說(shuō),要繼續推動(dòng)多學(xué)科與科技深度融合,加大對癲癇康復領(lǐng)域支持投入。社會(huì )各界也要攜起手來(lái),為難治性癲癇患者撐起一片溫暖的天空。

(責任編輯:朱曉倩)

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